Una gota de sang d'una dona embarassada podria ser suficient per a detectar si el bebé té certes malalties genètiques.
La prova, segons científics de la Universitat Xinesa de Hong Kong, podria identificar en el nonat fibrosis quística, beta talassèmia i anèmia falciforme.
Actualment, les úniques proves disponibles que detecten aquests trastorns tenen un alt risc d'avortament. La nova anàlisi, desenvolupat per l'empresa de biotecnologia Sequenom, analitza el ADN fetal en la sang de la mare i ho compara amb el de la dona per a detectar el defecte genètic. L'ésser humà té dues còpies de cada gen, una del pare i una de la mare que cadascun transmet quan es concep el bebé.
No obstant això, algunes parelles, sense saber-lo, estan en risc de passar als seus fills els anomenats defectes per mutació d'un sol gen, o trastorns genètics recessius que provoquen malalties com fibrosis quística o anèmia falciforme.
Per exemple, algunes persones tenen una còpia del gen de la fibrosis quística, però les úniques persones que desenvoluparan la malaltia són les quals tenen dues còpies d'aquest gen. Però quan ambdós pares tenen una còpia única del gen, existeix un 25% de possibilitats que el nen que conceben hereti ambdós gens i desenvolupi la malaltia. Amb això resolem un problema que ha estat un trencaclosques per als investigadors en el camp del diagnòstic prenatal durant els passats 10 anys Dr. Dennis Ho.
Avui dia, els pares que sospiten o saben que tenen una o dues còpies del gen d'aquesta i altres malalties de gen defectuós, poden concebre als seus bebés utilitzant tècniques de fertilització in vitro per a produir embrions que estiguin lliures del trastorn. Això es porta a terme analitzant la formació genètica de cada embrió abans de la implantació per a veure si no pateix el trastorn. Quan es va descobrir que l'ADN del fetus podria trobar-se en el plasma matern -la part de la sang que queda quan es retiren les cèl·lules- va obrir noves possibilitats d'anàlisis genètiques. Entre 10 i 15% del ADN en el plasma matern prové del bebé, i la resta pertany a la mare. D'aquesta forma, els científics poden buscar en el ADN del fetus les seqüències d'ADN defectuoses que transmet el pare.
Però la recerca de les seqüències defectuoses transmeses per la mare és molt més difícil, perquè aquestes són idèntiques a les seqüències defectuoses del ADN matern. L'equip del doctor Ho va aconseguir superar aquest problema al desenvolupar un mètode per analitzar petitíssimes diferències en la quantitat d'ADN defectuós en el plasma matern i comparar-les amb la mostra de l'ADN del fetus. Es creu que hi ha uns 10.000 trastorns causats per mutacions d'un sol gen. En una dona no embarassada que té el gen de la malaltia (amb una o dues còpies defectuoses), exactament la meitat de les seves seqüències de ADN són defectuoses i la meitat no defectuoses. Si està embarassada, i el bebé també ha heretat la mateixa formació genètica, tindrà la mateixa proporció de seqüències defectuoses. Però si el bebé té dues còpies del gen, i per tant està destinat a desenvolupar la malaltia, els nombres de gens defectuosos en la barreja seran lleugerament majors. I utilitzant tecnologia digital per a contar aquests nombres, es podrà portar a terme una anàlisi amb precisió per a identificar la malaltia, expressen els investigadors. "Amb això resolem un problema que ha estat un trencaclosques per als investigadors en el camp del diagnòstic prenatal no invasivo durant els passats 10 anys", afirma el doctor Ho. Agrega que l'anàlisi podria potencialment eliminar la necessitat de portar a terme proves invasivas com amniocentesis o el CVS (mostreig de vellositats coriòniques), que tenen un risc d'avortament. Segons els experts, a més de fibrosis quística, anèmia falciforme i beta talassèmia, amb el nou mètode de "comptatge digital" desenvolupat pel doctor L'es podran diagnosticar molts altres tipus d'anèmia que afecten a milions de persones en tot el món.
Es creu que uns 10.000 trastorns humans distints es deuen als anomenats defectes per mutació d'un sol gen.
Actualment, les úniques proves disponibles que detecten aquests trastorns tenen un alt risc d'avortament. La nova anàlisi, desenvolupat per l'empresa de biotecnologia Sequenom, analitza el ADN fetal en la sang de la mare i ho compara amb el de la dona per a detectar el defecte genètic. L'ésser humà té dues còpies de cada gen, una del pare i una de la mare que cadascun transmet quan es concep el bebé.
No obstant això, algunes parelles, sense saber-lo, estan en risc de passar als seus fills els anomenats defectes per mutació d'un sol gen, o trastorns genètics recessius que provoquen malalties com fibrosis quística o anèmia falciforme.
Per exemple, algunes persones tenen una còpia del gen de la fibrosis quística, però les úniques persones que desenvoluparan la malaltia són les quals tenen dues còpies d'aquest gen. Però quan ambdós pares tenen una còpia única del gen, existeix un 25% de possibilitats que el nen que conceben hereti ambdós gens i desenvolupi la malaltia. Amb això resolem un problema que ha estat un trencaclosques per als investigadors en el camp del diagnòstic prenatal durant els passats 10 anys Dr. Dennis Ho.
Avui dia, els pares que sospiten o saben que tenen una o dues còpies del gen d'aquesta i altres malalties de gen defectuós, poden concebre als seus bebés utilitzant tècniques de fertilització in vitro per a produir embrions que estiguin lliures del trastorn. Això es porta a terme analitzant la formació genètica de cada embrió abans de la implantació per a veure si no pateix el trastorn. Quan es va descobrir que l'ADN del fetus podria trobar-se en el plasma matern -la part de la sang que queda quan es retiren les cèl·lules- va obrir noves possibilitats d'anàlisis genètiques. Entre 10 i 15% del ADN en el plasma matern prové del bebé, i la resta pertany a la mare. D'aquesta forma, els científics poden buscar en el ADN del fetus les seqüències d'ADN defectuoses que transmet el pare.
Però la recerca de les seqüències defectuoses transmeses per la mare és molt més difícil, perquè aquestes són idèntiques a les seqüències defectuoses del ADN matern. L'equip del doctor Ho va aconseguir superar aquest problema al desenvolupar un mètode per analitzar petitíssimes diferències en la quantitat d'ADN defectuós en el plasma matern i comparar-les amb la mostra de l'ADN del fetus. Es creu que hi ha uns 10.000 trastorns causats per mutacions d'un sol gen. En una dona no embarassada que té el gen de la malaltia (amb una o dues còpies defectuoses), exactament la meitat de les seves seqüències de ADN són defectuoses i la meitat no defectuoses. Si està embarassada, i el bebé també ha heretat la mateixa formació genètica, tindrà la mateixa proporció de seqüències defectuoses. Però si el bebé té dues còpies del gen, i per tant està destinat a desenvolupar la malaltia, els nombres de gens defectuosos en la barreja seran lleugerament majors. I utilitzant tecnologia digital per a contar aquests nombres, es podrà portar a terme una anàlisi amb precisió per a identificar la malaltia, expressen els investigadors. "Amb això resolem un problema que ha estat un trencaclosques per als investigadors en el camp del diagnòstic prenatal no invasivo durant els passats 10 anys", afirma el doctor Ho. Agrega que l'anàlisi podria potencialment eliminar la necessitat de portar a terme proves invasivas com amniocentesis o el CVS (mostreig de vellositats coriòniques), que tenen un risc d'avortament. Segons els experts, a més de fibrosis quística, anèmia falciforme i beta talassèmia, amb el nou mètode de "comptatge digital" desenvolupat pel doctor L'es podran diagnosticar molts altres tipus d'anèmia que afecten a milions de persones en tot el món.
Es creu que uns 10.000 trastorns humans distints es deuen als anomenats defectes per mutació d'un sol gen.
21 comentaris:
trop molt interessnat aquesta noticia perque un nin petit no te cap culpa de si els seus pares li poden transmetre una malaltia i havre-la de arrossegar tota la vida i crec que els pares hauríen de tenir molta cura del que fan i deixen de fer perque un nin no es una joguina que es te i no es mira per el seu be. crec que abans de tenir un fill s'han de mirar des conseqüencies que pot dur i el que podria passar. Si a xina ho fan tan fàsil que amb una gota de sang se sap, perque aqui no?
crec que s'haurien de sercar moltes coses eprque això sigui mes segur i no passi tan sovint que un nen esta perjudicat per els seus pares.
fins dimars. un besso
Hola soy tania de B1C
Creo que esta noticia es muy importante. Creo que cualquier bebe tiene derecho a nacer sano y poder tener una vida normal aunque sus padres tengan alguna enferdad.
Espero que esto lo hagan tambien en otros sitios y no solo en China
hasta el martes!
Hola Pau sóc na Pinder (1rC);
Aquesta notícia m'ha agradat perquè m'ha recordat a tota la genètica que vaig estudiar a biologia l'any passat amb lo dels gens recessius i tal.
És una notícia important, perquè quan ja es pugui identificar malalties genètiques a partir de la sang de la mare, llavors ja seria possible solucionar- ho amb temps o, almenys, conscienciar als pares.
Au idò fins demà!
aquesta noticia es important perquè el descobriment d'aquest mètode permetrà sabre si es perjudicial que el no nat neixi i es pugui informà els pares amb antelació.Ademes a partir d'aquest descobriment es podrà prevenir i salvar vides.Es possible que d'aquest mètode en sogeixin més,la ciència es molt interasant.
Hola soc na Raquel de B1C
MItjançant una gota de sang podrem sabre si el bebe tendra malalties genetiques vale em pareix molt bé axi la mare sabra les consecuencuencies que duran a terme.
Respecte a la malaltia que pot tenir un bebe potser que el bebe tingui dues copies del gen de la malatia heredada, per tant està destinat a desenvolupar la malaltia, els nombres de gens defectuosos seran majors.
Es un poc embuós aquest tema
Fins un altre.
Tot aquest trull de la genetica ara esta de moda, tothom en parla ja que es un tema un tant embigu.
Es un gran avenç poder detectar les malaties que seran transmeses a un nado. Aixi es poden tractar i mirar de trobar-hi alguna solució.
Dins tot aixo hi entra la part més polemica, aquestas es la moral. ¿Fins a quin punt esta justificat dur a terme segon quines pràctiques amb el fetus?. M' agradaria poder contestar a la pregunta pero no jo mateixo ho tenc clar, la forntera entre ciència i consciència encara resta pendente de dibuixar.
Hola...
Un avanç molt important és el que s'ha fet a la medicina amb aquesta nova forma de detectar una malaltia. Em pareix molt bé que hagin trobat una forma de detectar les malalties dels fills sense necessitat de que hi hagi un possible avortament. Això és molt important perquè les dones que abans no es volguessin fer les proves per por a les conseqüències , ara sí que se les faran perquè amb una mostra de sang serà suficient per saber si el seu fill/a te perill de tenir qualsevol malaltia.
Crec que els investigadors es mereixen molts de premis per fer coses com aquestes que fa gens de temps eren impossibles i que ara poc a poc comença a ser una realitat.
Adéu***
Jo trob que aquest descobriment és un gran avanç. Per uns pares és important saber si el seu fill neixera sa o no. Perque en el cas de que el nin nasques amb qualque malaltia,els pares sabrien aquesta notícia amb antelació i podrien decidir si volen dur al món a aquest fill.
Apart de la importancia de aquest fet crec que aquest descobriment és important perque darrera d'aquest descobriment en vendran més.
Cada vegada es descubreixen més coses.
Així sabran abans de néixer si el fill serà sa o no.
Molt millor.
Hola sóc Coloma de B1B
Habia sentit algo d'això i hem pareix molt bé perquè gràsis a tots aquest avanços ens esteim assegurant una vida sana i si et tribem qualque malaltia possiblement et curin.
Poder arribar amb tranquilitat al part es molt bo ja que si et poden fer probres per sebre si aquest fill tendrà possibilitats de tenir una vida sana et fa sentir molt millor i alegrarte perquè tendras un fill sa.
Hola soc en Juanan de B1C.
Crec que uns pares antes de tenir un infant haurien de mirar que el nin neixqui sense cap enfermetat,totalment sá,ja que es la seva obligació fer tot el possible per el seu fill.
Pero, no se per que es fa nomes a la Xina.
TOMEU MARC B1C
Trop que això també s'auria de fer aqui i no domés a la xina,
perque cualsevol nen te el dred de nèixer bé i no am cualcuna enfermetat domés perque els seus pares la patesquin.
adeu
Fani de B1C!!!
Aquesta noticia es molt interesant perque domés am una gota de sang es pot saber si el nen patei alguna enfermetat o no i així poder solucionar el problema am temps.
Lo unic que no m'ha agradat es que això domés ho fan a la china, esper que prest també o fassin aquí!
chao!
Hola Pau som na M.Magdalena de B1C.
El que han descobert aquests científics xinesos es una noticia molt important i un gran avanç dins el mon de la medicina.
Però el que no entenc es com encara això no ho fan ja a tots els països, això evitaria molts de riscs i patiments als pares que tenen enfermetats genètiques i amb possibilitats d'infectar als seus fills. Els pares volen el millor per als seus fills i d'aquesta manera ja coneixerien si el fetus esta en bon estat i si no es així decidir amb temps si volen tenir el fill.
Cada dia hi ha mes avanços en el camp de la medicina i coneixem coses noves, vacunes noves o solucions a enfermetats fins al moment mortals, però així i tot pel que veig encara queden moltíssimes coses per descobrir.
Adeeeeu Pauu!
aquesta noticia és molt interessant i crec que s'haurien de cercar nous medicaments per detectar qualsevol enfermetat que pugui tenir un infant i poder millorar la seva felicitat.
La ciència avança i crec que això es una bona notícia.Amb aquesta innovació moltes persones sortiran afavorides.
Mikel B1C
trop k esta molt b ja k axi si tengeus alguna maleltia es podria sabes i interrompre sembaras
hola soc en guillem de b1c
crec que esta be aixo de sebre si el nin naixera amb unes malalties determinades perque aixo permetra que els nins estiguin sans al neixer.
tambe aixi, els pares que tenguin una malatia ereditaria no es tindran de preocupar, perque lla sabran si el nin la patira.
adames aixo es unaltre passa de la ciencia
encuentro que este descubrimiento es muy importante y veneficioso para las madres o mejor dicho las futuras madres ke no tendran k padecer tanto ny asustarse por que sus bebes corran peligro ya que con esta muestra de sangreevita cualquier riesgo tanto para el fetoo como para la madre.ademas este avance favorecera al crecimiento de la poblacion de una forma mas sana y segura ya que con la muestra sanguinea lo podremos saber todo sobre el bebe para poder avitar futuras enfermedades y otras cosas perjudiciales.
Aaaargg!No pot ser! No s'ha deixat es meu comentari...
Be era algo així:
Un altre flashback de biologia!
Trob aquesta noticia molt similar a l'anterior que xerrava del genoma humà. Li veig quasi els mateixos pros i contres d'aquest. El sabre tot lo possible sobre les enfermetats ens dona molts més recursos per afrontar-les. Aquest descobriment junt amb el del genoma pot ajudar a combatre i prevenir moltes enfermetats que pugui sofrir el nado. Aquí també podem trobar la qüestió següent uns pares descobreixen gràcies a aquest nous descobriments que tendran un nado malalt( per exemple fruit de la unió natural i no seleccionat per fecundació in vitro) i coneguent el tipus de vida que tendrà que dur i el sofriment que patirà durant el seu pas pel planeta, haurien d'abortar?
I, sa veritat es que ja no me'n record de res més.
Hola!
Aquesta noticia és interesant,sobretot perquè és un bé per als pares.Saber si tenen un defecte genètic o no,beneficia al seu fill.Crec que és un garn avanç.
Publica un comentari a l'entrada